先天性疾病、遗传代谢病的筛查

相关部门

通过血、尿串联质谱检测技术筛查新生儿遗传代谢性疾病。对于筛查阳性患儿可进一步开展基因组测序技术在基因水平上诊断新生儿遗传代谢性疾病，并提供相应的治疗指导和遗传咨询。

2019-04-09